该患儿的诊断是( )

  • A、苯丙酮尿症

  • B、先天愚型

  • C、甲状腺功能减低症

  • D、粘多糖病

  • E、佝偻病

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    C、基质中PAS阳性的粘多糖增多所致

    D、基质中透明质酸的大量储积

    E、小血管基底膜下结合粘多糖蛋白质的沉积

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    A、进行性智能迟滞

    B、骨骼的X线检查

    C、尿粘多糖测定

    D、白细胞粘多糖颗粒检查

    E、白细胞或皮肤成纤维细胞中特异酶的活性测定

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    A、编码基因5q13/q14

    B、编码基因4p16.3

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