苯丙酮尿症的治疗方法主要是采取低苯丙氨酸饮食,限制苯丙氨酸浓度的摄入,但仍应适量供给,以能维持血中苯丙氨酸浓度在0.12~0.6mmol/L(2~10mg/dl)为宜。饮食控制至少需持续到青春期后。()

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  • 患儿,男性,3岁。生后1个月确诊为苯丙酮尿症,四氢生物蝶呤负荷试验示口服四氢生物蝶呤血浆苯丙氨酸浓度下降,经低苯丙氨酸饮食治疗,患儿智力发育正常,本患儿可能有缺陷的酶是 A:苯丙氨酸羟化酶B:二氢生物蝶呤还原酶C:丙酮酰四氢蝶呤合成酶D:酪氨酸羟化酶E:苯丙氨酸氧化酶
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  • 在20种氨基酸中,对紫外线具有吸收作用的氨基酸是()

    A、苯丙氨酸、酪氨酸、色氨酸

    B、苯丙氨酸、酪氨酸、组氨酸

    C、蛋氨酸、酪氨酸、色氨酸

    D、苯丙氨酸、苏氨酸、丝氨酸

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  • 苯丙酮尿症的治疗方法主要是采取低苯丙氨酸饮食,限制苯丙氨酸浓度的摄入,但仍应适量供给,以能维持血中苯丙氨酸浓度在0.12~0.6mmol/L(2~10mg/dl)为宜。饮食控制至少需持续到青春期后。( )

    A、对

    B、错

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  • 男孩,3岁。生后5个月见体格发育落后,表情呆滞,伴有点头、弯腰样发作,每日约10余次。2岁开始出现呕吐,喂养困难。现体检见小儿智力明显落后,毛发棕黄色,肤色浅,尿无明显霉臭味,尿三氯化铁试验出现绿色。脑电图示高峰节律紊乱。该患儿系经典型苯丙酮尿症,应尽早开始饮食治疗。下列哪项不妥()

    A、给予低苯丙氨酸饮食,以预防脑损害及智能低下发生

    B、严格的饮食控制,主要使用于血浆苯丙氨酸水平持续高于1.22mmol/L者

    C、最好采用低苯丙氨酸配方,达到既限制苯丙氨酸摄入有保证正常生长发育之需

    D、6个月以后辅食的增加与正常儿相仿,要选择苯丙氨酸低的食品

    E、适当控制苯丙氨酸的摄入,持续至成人

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    C:苯丙氨酸脱氨酶和硫化氢
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