患者，女孩，1岁半，父母为表兄妹结婚，生后外表无明显异常，5月龄后头发渐变为黄褐色，眼球4个月以后也变为棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸妈妈，曾有一次惊厥，尿霉臭味，尿三氯化铁试验阳性。此患儿最有可能患有下列哪项疾病A、白化病
B、脑白质营养不良
C、甲状腺功能低下
D、苯丙酮尿症
E、糖原累积病
确诊首选检查是A、测定血糖
B、测定血苯丙氨酸浓度
C、染色体检查
D、测定血酪氨酸值
E、肝脏活检病理学检查
确诊后应A、立即进行低苯丙氨酸饮食治疗至症状消失
B、立即进行无苯丙氨酸饮食治疗
C、立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并至少维持至青春期以后
D、立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并维持至学龄前期
E、立即进行低苯丙氨酸饮食治疗至终生
男孩，3岁。生后5个月见体格发育落后，表情呆滞，伴有点头、弯腰样发作，每日约10余次。2岁开始出现呕吐，喂养困难。现体检见小儿智力明显落后，毛发棕黄色，肤色浅，尿无明显霉臭味，尿三氯化铁试验出现绿色。脑电图示高峰节律紊乱。该患儿系经典型苯丙酮尿症，应尽早开始饮食治疗。下列哪项不妥（）
A、给予低苯丙氨酸饮食，以预防脑损害及智能低下发生
B、严格的饮食控制，主要使用于血浆苯丙氨酸水平持续高于1.22mmol/L者
C、最好采用低苯丙氨酸配方，达到既限制苯丙氨酸摄入有保证正常生长发育之需
D、6个月以后辅食的增加与正常儿相仿，要选择苯丙氨酸低的食品
E、适当控制苯丙氨酸的摄入，持续至成人
治疗苯丙酮尿症患儿的主要方法是（）。
A、早期治疗
B、服用低苯丙氨酸奶粉
C、服用苯丙氨酸氨基水解酶的胶囊
D、低苯丙氨酸饮食法
E、以上都是
女孩，1岁半，父母为表兄妹结婚，生后外表无明显异常，5月龄后头发渐变为黄褐色，眼珠4个月以后也变为棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸妈妈，曾有一次惊厥，尿霉臭味，尿三氧化铁试验阳性。确诊后应（）
A、立即进行低苯丙氨酸饮食治疗至症状消失
B、立即进行无苯丙氨酸饮食治疗
C、立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并至少维持至青春期以后
D、立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并维持至学龄前期
E、立即进行低苯丙氨酸饮食治疗至终生
苯丙酮尿症的确诊依据是（）
A、血苯丙氨酸大于1200μmol/L
B、血苯丙氨酸大于1200μmol/L，排除四氢生物蝶呤缺乏
C、有四氢生物蝶呤缺乏
D、有智力落后，血苯丙氨酸小于1200μmol/L
E、空腹血糖升高